الجمعة، 10 سبتمبر 2010

الفحص الوراثي للأجنة - PGD

تقنية الفحص الوراثي للأجنة قبل الإرجاع لرحم الأم
Preimplantation Genetic Diagnosis Techinque 

هي تقنية حديثة تزيد من فرص إنجاب أطفال طبيعيين بالنسبة للحالات الأتية:
- الحالات التي تعرضت للإجهاض المتكرر.
- تكرار فشل عمليات أطفال الأنابيب.
- في حالة وجود أحد الأمراض الوراثية في أىٍ من الوالدين.
- تقدم سن الأم " أكثر من 36 سنة ".

التقنية المستخدمة:

ترتبط هذه التقنية بتقنية التلقيح المجهري في مراكز مساعدة الإخصاب "أطفال الأنابيب"
- يتم ذلك بإعطاء الأم منشطات التبويض و متابعتها بالموجات الفوق صوتية.
- في وقت محدد يتم جمع البويضات الناتجة.
- تحضر عينة السائل المنوي للزوج.
- يتم حقن كل بويضة بحيوان منوي واحد.
- تحضن لفترة من 2- 3 أيام حتي وصول الجنين لمرحلة ال 8 خلايا.
- يتم إستخراج خلية واحدة أو إثنتين من كل جنين بدون إحداث أضرار به.
- يتم فحص الخلية بطريقة التهجين الفلوريسيني الموضعي FISH أو بطريقة PCR.
- يتم إرجاع الأجنة السليمة لرحم الأم في حدود 2 - 3.
- يجرى إختبار حمل بعد إعادة الأجنة بعشرة أيام تقريبا.

الأمراض التي يتم الكشف عنها بواسطة هذه التقنية:

- زيادة أو نقصان عدد الكرموسومات aneuploidy
كما في حالات متلازمة داون و إدوارد و باتو و كلاينفلتر و ترنر.
- بعض العيوب الجينية
مثل cystic fibrosis, muscular dystrophy, Fragile X syndrome or spinal muscular atrophy و كذلك أمراض الهيموفيليا Hemophilia و الثلاسيميا Beta Talasemia.
- وجود عيوب في الكروموسومات كتبادل أجزاء من كرموسومات في أحد الوالدين
translocation.
- كما يمكن عن طريقه إختيار أطفال لهم أنسجة متوافقة مع إخوانهم في حالة الحاجة لنقل نخاع العظام HLA.

و ما زال الطريق ممهد و الأبحاث جارية للكشف عن أمراض أكثر و تجنبها لإنشاء جيل من الأطفال الأصحاء و تجنب العديد من المشاكل الوراثية.

القاتل الصامت 2


إرتفاع ضغط الدم Hypertension

ينتج إرتفاع الضغط من زيادة ضخ الدم في وجود ممانعة من الشرايين لسريان الدم فيها و هو ليس إنفعالي فالتغيير الإنفعالي في ضغط الدم يكون وقتي و سرعان ما يعود الضغط لطبيعته بإنتهاء المؤثر
وقد يعاني الجسم من إرتفاع في ضغط الدم لفترات طويلة دون أن يعطي أي أعراض عن وجود المرض
و لذلك فقياس الضغط بصورة دورية شئ ضروري للجميع للحفاظ على أجهزة الجسم المختلفة
فاستمرار مثل هذه الممانعة لسريان الدم تحث القلب على بذل مجهود أكبر مما يرهقه و يتسبب في تضخمه في بعض الأحيان كما تؤثر على الكلى و العيون و تسبب تصلب الشرايين و أحيانا جلطة دماغية

ضغط الدم الطبيعي يكون أقل من 120\80
الضغط ما بين 120\80 - 139\89 يسمي أرتفاع مبدئي في ضغط الدم pre-hypertension
بيينما يكون الضغط الأعلى من 140\90 مرتفع

أنواعه:

يوجد نوعان لأرتفاع ضغط الدم

نوع أولي Essential hypertension و هو الأكثر شيوعا و يمثل 95% من الحالات و ينتج من العديد من العوامل
ونوع ثانوي secondary hypertension و هو يمثل 5% من الحالات و ينشأ من وجود مرض بأحد أجهزة الجسم
بالنسبة للنوع الأولي يتواجد في الأفراد الذين يستهلكون كميات عالية من الملح "أكثر من 5 - 8 جرام يوميا" بينما لا يجب أن تزيد حصة الملح اليومية عن 3.8 جرام يوميا
و كذلك بعض الأفراد لديهم إستعداد وراثي للمرض و هم يمثلون 30% من الحالات تقريبا
النوع الثانوي ينشأ من وجود أمراض في الكلى أو الغدة فوق الكلوية أو شريان الأورطى

أعراض المرض:

بالرغم من أن الضغط العالي قد يستمر لسنوات دون أن يظهر أي عرض حتي حدوث مضاعفات شديدة له مثل الجلطة أو الأزمات القلبية و لكنه في بعض الأحيان يعطي أعراض تتمثل في صداع أو دوار أو عدم وضوح الرؤية و التنفس المتسارع

الأشخاص المعرضون لإرتفاع ضغط الدم:

- أصحاب الوزن الزائد
- المدخنون
- الذين يحتوي غذائهم على نسبة عالية من الأملاح
- الذين يحتوي غذائهم على نسبة عالية من الدهون المشبعة
- الذين لا يهتمون بممارسة الرياضة
- الذين يتعرضون لضغوطات عصبية يومية

الوقاية:

- ممارسة الرياضة
- الغذاء الصحي المتوازن
- المحافظة على الوزن المثالي
- الإمتناع عن التدخين و المشروبات الكحولية
- الإسترخاء و الإبتعاد عن مسببات التوتر العصبي قدر الإمكان

العلاج يكون بأحد الطرق الأتية:

- حاصرات ألفا alpha-blocker medications
- مثبطات تحويل خمائرالأنجيوتنسين . Angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitors
- حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين  (angiotensin receptor blocking (ARB
- حاصرات قنوات الكالسيوم calcium channel blockers

الخميس، 9 سبتمبر 2010

القاتل الصامت


الإلتهاب الكبدي الفيروسي C 

 هو من أخطر الأمراض الوبائية التي تهدد حياة ألاف البشر سنوياً و هو من أكثر الأمراض الفيروسية شيوعاً و أشدها عدوى حيث يصيب ما يقرب من 170 مليون إنسان حول العالم منهم حوالي 15 مليون مصاب في مصر
و يطلق عليه القاتل الصامت فهو نادرا ما يعطي أعراض ظاهرة قبل أن ينتشر و يؤثر على خلايا الكبد تأثيرات مميتة
ينتمي إلي نوع من الفيروسات يسمى Retroviruses و هي فيروسات تحتوي على الحمض النووي RNA و تتميز بوجود غلاف من الدهون حول الكبسولة المغلفة للفيروس مما يجعله حساس للمنظفات و الكحولات المذيبة للدهون
 ويحتوي قلب الفيروس the viral core على مجموعة مميزة من الإنزيمات الخاصة بتكاثره مثل reverse transcriptase, integrase, and protease و يقوم الفيروس بعد إصابة الخلية بإنتاج ال RNA من ال DNA بواسطة إنزيم reverse transcriptase
وطبقا لمنظمة الصحة العالمية،فإن 80% من المرضى المصابين يتطورون إلى التهاب الكبد المزمن. ومنهم حوالي 20 بالمائة يستطيعون التغلب على المرض بدون تدخل ، ونسبة 5 بالمائة منهم يصابون بسرطان الكبد خلال العشرة سنوات التالية.

طرق العدوى:

- نقل الدم و مشتقاته و إستخدام الإبر أكثر من مرة
- عمليات الغسيل الكلوي لمرضى الفشل الكلوي
- إستخدام أدوات طبية و جراحية ملوثة
- التشارك بأدوات النظافة و العناية بالأظافر و أدوات الحلاقة
- العلاقات الجنسية

طرق التشخيص:

يتم التشخيص عن طريق فحص الدم سواء للأجسام المضادة HCV Ab أو PCR
و كذلك يمكن تشخيصه في عينة من خلايا الكبد

طرق العلاج :

يتم العلاج بحق الإنترفيرون بالتزامن مع عقار الريبوفارين ribavirin
و نسبة نجاح العلاج في حدود 50%